'Найстрашніша хвороба ви ніколи не чули'


Опубликованно 16.04.2018 01:26

'Найстрашніша хвороба ви ніколи не чули'

Коли мама вперше Симона Берд сказали, що її новонароджена дитина Еліза була рідкісна хвороба шкіри, що означало б її тіло вкрите болючими пухирями, злазить при щонайменшому дотику і причиною її життя, повної болю, вона була абсолютно спустошена.

"Всі почуття, що промайнули в моїй тіло було величезним, я був майже hyperventilating," місіс Берд розповів новини.ком.ау. “Ми були в перший раз, батьки і гадки не мали, що ми робили, не кажучи вже догляд за дитиною з високими медичними потребами.

"Я знав, що все наше життя має змінитися, і він зробив."

Коли вона народилася, Еліза кричала в перші п'ять годин своєму житті і відразу ж був переведений в реанімацію в іншій лікарні з батьком, а місіс Бейрд тримали в пологовому будинку.

"В першу ніч, у мене немає дитини і немає чоловіка, і я був просто цікаво, якого біса тільки що сталося", - сказала вона.

Після серії випробувань і болісних два тижні чекати результатів, з'ясувалося, що Еліза бульозний епідермоліз (БЕ) — рідкісне, болісно боляче і мало відомих генетичних стан шкіри, описане як "найгірша хвороба, ви ніколи не чули" — що впливає на близько 1000 австралійців і понад 500 000 людей по всьому світу.

Еліза Берд народився без шкіри великої частини її тіла. У неї рідкісне генетичне захворювання-бульозний епідермоліз.

Він зачіпає три шари шкіри і внутрішніх слизових оболонках і були схожі на живих з опіками третього ступеня. В результаті відсутній колаген або "клей", який прилипає шари шкіри разом, діти з БЕ — відомий як "діти-метелики", як їх шкіра настільки тендітна — може пухиря від найменшого дотику.

Тертя, викликані одязі і пелюшках може поставити їх під загрозу спучування або інфекції. Хоча іноді можуть бути виявлені при народженні, у більш легких випадках БЕ взагалі бути виявлений як дитина стає фізично більш активним і починає повзати, ходьби або бігу.

В даний час ніякого лікування не існує і в найбільш важких випадках часто життя обірвалося через раку шкіри або вторинних ускладнень, пов'язаних з захворюванням.

На жаль, він забрав життя Елізи. Вона померла від ниркової недостатності, ускладнення, викликані захворюванням, на 12 грудня 2017 року, у віці 17 років — шість тижнів соромиться свого 18 дня народження.

"Мій чоловік і я є носіями Гена цієї хвороби, але ми поняття не мали," місіс Берд розповів новини.ком.ау. “Еліза був наш перший дитина. З усієї нашої родини, вона була єдиною людиною, народженою з БЕ.

“Це було повною несподіванкою. Ми були спустошені. У неї був найгірший Тип БЕ ви могли б отримати. Їй ніби опіки по всьому тілу.

“У неї пухирі в горлі, її стравохід, але їй не вдалося розмножитися і у величезній кількості болю. Як дитина, вона була дуже неспокійна, не спала з-за болю, як правило, не ростуть.

“Це було важко годувати її ... вона зростає постраждав від цього.

“Перші два роки були дуже складними. Її дрібна моторика завжди були повільніше, при розробці яких було обмеження, що вона може зробити.

“Це було дуже важко і дуже складно — ти живеш на маленький сон.

“Це як ніби ти живеш у зоні бойових дій. Ви не перестаєте думати, ти повинен боротися, інакше ви будете програвати битви".

Еліза Берда, зображений у шість років мав рідкісне стан шкіри і необхідності її кінцівки забинтовані після того, як її щоденна ванна. Бинти коштувати $3000 в місяць і не підпадають під ПБС.

Ліве коліно Еліза Берд у болючі поразки і пухирі від найгірших хвороб 'ви ніколи не чули, відомий як бульозний епідермоліз.

Еліза повинна була бути дана відбілювач і сольові ванни, який займе від двох до трьох годин кожен другий день і буде забинтованою в день.

Вона була в постійному болю, пухирі й виразки на великих частинах її тіла, зокрема ноги, в горлі ком, її стравохід, треба було годувати через трубку і був на 24 різних видів медикаментів.

З плином часу, вона набрала вагу і її обличчя одутле, її сечі була кров у ньому.

Еліза була регулярно з різних видів антибіотиків і часто необхідні рубцева тканина віддаляється з її горла — в один момент вона не могла навіть проковтнути її власною слиною.

На протязі всього свого життя, Еліза була регулярно в лікарні і як дитина потребував проведення дилатації горло кожні вісім тижнів і "катетер" (периферійно вставити Центральний катетер) в її руку, дозволивши їй отримувати ліки.

"Ми звикли називати його дудку її "вгору", її обслуговування," сказала місіс Берд, хто має іншу дочка Еллі, 13, у кого немає БЕ. Будучи підлітком, Еліза потрібні регулярні переливання крові та заліза настій, як вона стала анемією.

Еліза, у віці 11 років, разом з матір'ю, Симон, хто хоче підняти гроші і обізнаність про хвороби, яка забрала життя своєї дочки якраз перед Різдвом 2017. Фото: Джоанна Фінчем

"Ми завжди були в контакті з нею лікарі Королівської дитячої лікарні (в Мельбурні), який був чудовим," місіс Берд заявив.

У дитинстві Еліза регулярно би рогівки садна, так як тканина була настільки слабкою, тендітною, яка займе від трьох до чотирьох днів, щоб залікувати. “Один рік, коли вона була в класі два вона рогівки садна кожну другу тиждень протягом шести місяців.

"Цей рік був для неї і для нас дуже складно".

У минулому році, всього через шість тижнів соромиться свого 18 дня народження, хвороба забрала життя Елайзи.

“Останні чотири місяці її життя були просто неймовірні. Ти тримаєшся на адреналіні весь час," місіс Берд розповів новини.ком.ау.

“17 серпня минулого року вона була госпіталізована з тим, що ми думали, була інфекція грудей. Вона прихворіла за тиждень до цього.

“Вони лікують інфекції грудей за допомогою антибіотиків, але її дихання ставало все гірше і гірше — він почав гальмувати. Вона брала сім вдихів в хвилину, і ви повинні прийняти близько 20. Вона була поранена і опинилася в реанімації. Виявилося, у неї була ниркова недостатність і нирки відмовлялися працювати.

"Це були найважчі п'ять днів у моєму житті, і хоча я знав, що це нарешті сталося, я досі не можу повірити, що він зробив."

Еліза з мамою Сімони.

Еліза Берда, зображений у 15 років, все життя страждала болем і повинна бути перев'язана в день. Фото: Натан Дьйор

"Еліза боролася з БЕ все своє життя і ніколи не відчувала болю-вільний час," місіс Берд заявив.

“Її хвороба була важкою, складною, обмежує її мобільність і їй потрібен постійний догляд, але незважаючи на все це вона не дозволила БЕ, щоб визначити її.

"Еліза страждала нестерпним травмою так довго, і він в кінцевому підсумку приймає її — самі сміливі, рішучі, ніколи не здавайтеся дитина, якого я коли-небудь зустрічав."

Оскільки Еліза померла, місіс Берд сказав, що життя прийняла "величезні зміни".

"Ти з сім'ї з п'яти чоловік (з живим-в помічниці) для сім'ї з трьох осіб", - сказала вона.

“БЕ, це жахлива хвороба, вона насправді.

“Це сумно для всіх учасників, це важка праця і це не просто вплив на дитину і вихователів, але й впливає на інші сім'ї та розширеної сім'ї і часто штовхає братів і сестер в бік.

"Це було дуже важко, але вона була наша дочка — ви повинні продовжувати йти".

Не-для-некомерційна організація, Дебра підтримує БЕ сімей в Австралії і покладається тільки на пожертви, так як він не отримує ніякого державного фінансування. Воно надає практичну допомогу, підтримку та консультації для членів сім'ї.

Метелик дитини Еліза Берд помер у грудні минулого року від ниркової недостатності, пов'язаної з БЕ.

Місіс Берд, підтримка родини-координатор Дебра, тепер допомагає іншим сім'ям, які мають дітей з БЕ. Це включає в себе організацію патронажних медсестер, які допомагають молодим батькам з заправки, забезпечуючи доступ до медичним інвентарем та обладнанням, ванна кімната і домашні зміни — навіть організацію установки блоків кондиціонера.

"Ці діти в бинтах 24 години на добу, вони отримують дуже жарко," місіс Берд розповів новини.ком.ау. “Ми допомагаємо зберегти їх прохолодними. Ми також створили програму психології, щоб допомогти сім'ям, що дозволяє їм мати доступ до допомоги психолога, коли їм це потрібно.

“Виховання дитини з БЕ-це гігантська завдання. Це безжальний, невблаганний і ніколи не дозволяє.

“Ваше життя переходи в режим виживання і Ви швидко навчитеся приймати один раз в день. Кожен день приносить нові виклики і часто більше перешкод, щоб стрибати".

Лара Скотт з її п'ятимісячним дитиною Lylah, хто страждає бульозним епідермолізом. Фото: Даміан шо/ААР

Для Лара Скотт, з Гленмур Парк Новий Південний Уельс, чия дитина Lylah народився без шкіри на ногах і кричав від болю, повсякденного життя є величезною проблемою.

Нічого з еластичний пояс, щоб тканина авто сидіння можна протерти великі шматки ніжного Lylah шкіри, вона сказала у минулому році новину корп.

"Як батько, Ви не хочете дивитися, як ваша дитина збирається, хоча біль", - сказала місіс Скотт. “Враховуючи все, що вона пережила, вона має посмішку на її обличчі кожен день.

“Більшість днів, вона справляється краще, ніж я. Тому що вона в нього з народження, я не думаю, що вона знає багато різних."

В даний час немає ніякого лікування для БЕ, але клінічні випробування проводяться по всьому світу.

Професор Діді Мюррелл, провідних фахівців у Когара на півдні Сіднея, проводить серію з чотирьох клінічні випробування — перші у своєму роді в Австралії і сподівається знизити здуття, біль і поліпшити якість життя хворих на БЕ.

Один з найбільших судових процесів, відомих як забезпечує дослідження, спрямовані на розробку крем з діючою речовиною диацереин, який є компонентом кореня ревеню. Він сподівався, що це "потенційно захворювань-допрацьовуючи терапія" допоможе лікувати бульозний епідермоліз симплекс (ЕБС), найбільш поширена форма захворювання, зміцнення епідермісу і загоєння тканин підтримки.

Протягом травня місяця, Дебра працює його PB4EB збір коштів — особистий рекорд для Бульозним Епідермолізом, в цілях забезпечення безперервних послуг з підтримки дітей і дорослих з БЕ і науково-дослідницький фонд.

Окремих осіб, груп і шкіл не заохочувати, щоб зареєструватися і отримати спонсорську підтримку на всі будь то біг, стрибки, читаючи по одній книзі на тиждень або пролити кілька кілограмів.

"Все про робити свій особистий рекорд по БЕ," місіс Берд заявив.

Метт Бевилаква, нутрі-зерно ironman чемпіон і посол Дебра зріс з EB симплекс — легка форма хвороби, яка також впливає на один з двох його братів і сестри, які мають більш важкі форми.

Метт Бевилаква, яка народилася з легкою формою БЕ, виграв у цьому році серія нутрі-зерно ironman в лютому. Фото: Джерад Вільямс

"Це генетичне і в моїй родині, оскільки ми можемо згадати, на стороні моєї мами," Метт розповів новини.ком.ау. “В дитинстві, це було набагато гірше. Це вплинуло на мої заняття спортом, коли я був молодшим.

“Після гри у футбол, мої ноги були сирими. Всю нижню частину ноги будуть в мозолях руки. Я б пухирі, переконавшись, що вони не заразитися. Він був м'яким порівняно з дітьми з іншими формами (БЕ)".

На щастя, стан не завадило йому стати один ironman як тренувався на пляжі і в смузі прибою.

"Я не повинен носити взуття", - сказав Метт. “Так що це не надто велика проблема. Я міг би ще багато бігати".

Зараз він працює послом в Дебра, допомагаючи іншим з хворобою.

"Як страждалець БЕ симплекс, я всім серцем відчуваю, що ще належить зробити для підтримки сім'ї хворих на РТМ", - сказав Метт.

“Для мене велика честь бути послом в Дебра, як це дозволяє мені, щоб допомогти підвищити значимість хвороби, зібрати гроші для досліджень і, щоб зустрітися з дітьми і сім'ям, які мужньо долати щоденні проблеми ЕБ.

"У травні місяці, я, безумовно, буде думати про способи я можу домогтися 'особистий рекорд' — дивитися це місце!" - додав він.

Залізний Метт Бевилаква з його Ironwoman дівчина Брілле Купер, який став першим пару, щоб взяти з серії нутрі-зерно в лютому. Фото: Lachie Міллард

Вплутуватися відвідати pb4eb.com для отримання додаткової інформації про Дебра Дебра відвідати.орг.ау. Якщо у вас є Б. хотіли б взяти участь у судовому процесі, зверніться прем'єр фахівців у Когара на 9598 5800, premierspecialiststrials@gmail.com або відвідайте dermatologytrialsaustralia.орг.ау.



Категория: Здоровье